Ahornsirupkrankheit
A̲hornsirupkrankheit: autosomal-rezessiver Enzymdefekt infolge Blockierung des Abbaus von Valin, Leucin und Isoleucin, die sich im Blut anhäufen und im Harn nachweisbar sind (Geruch von Ahornsirup)

Das Wörterbuch medizinischer Fachausdrücke. 2013.

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